Vətənim Media xəbər verir ki, Gaucher xəstəliyi orqanizmdə qlükozerebrozid adlı maddənin parçalanmasına kömək edən ferment çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik pozuntudur. Maddə toxumalarda toplanaraq qaraciyər və dalağın böyüməsinə, sümük problemlərinə, ağrıya, dəridə qəhvəyi piqmentasiyaya və gözlərdə sarı ləkələrə səbəb ola bilər. Əlamətlərin ağırlığı və başlanma yaşı xəstəliyin formasına görə dəyişir.
Xəstəliyin 1-ci tipi uşaqlıqdan yetkinliyə qədər başlaya bilər; bu formada böyümə və cinsi inkişafın ləngiməsi, qaraciyər, dalaq və sümük problemləri görülə bilər. 2-ci tip adətən körpəlikdə üzə çıxır və ağır nevroloji əlamətlərlə müşayiət olunur; təsvir edilən hallarda uşaqlar çox vaxt 2 yaşına çatmadan vəfat edir. 3-cü tip uşaqlıqda başlaya, sümük və göz problemləri, eləcə də tədricən irəliləyən nevroloji əlamətlər yarada bilər.
Diaqnoz qan hüceyrələrinin analizinə əsaslana bilər; bəzi hallarda toxuma nümunəsi və genetik analizdən də istifadə olunur. Mənbədə 1-ci və 3-cü tiplərdə ferment əvəzedici terapiyanın, bəzi hallarda isə digər dərmanların tətbiq edildiyi bildirilir. Müalicənin təsirinin müntəzəm müayinələrlə izlənməsi qeyd olunur.
Əsas mənbə: MedlinePlus