Birləşdirici toxumanın qarışıq xəstəliyi (MCTD): diaqnostika və müalicə

Müəllif: dosent Həsənağa Qənbərov
BioLab Tibb Mərkəzinin baş həkimi, revmatoloq

26 sentyabr 2026-cı ildə Azərbaycan Revmatoloqlar İctimai Birliyinin təşkilatçılığı ilə Mərkəzi Klinika Gəncə Xəstəxanasında “Gəncə Toplantısı” keçirilib. Aşağıda dosent Həsənağa Qənbərovun həmin tədbirdəki təqdimatının mətni və şəkilləri mövzu ardıcıllığı saxlanılmaqla verilir.

MCTD-nin tərifi

• Birləşdirici toxumanın qarışıq xəstəliyi (Mixed Connective Tissue Disease — MCTD) bir neçə autoimmun revmatik xəstəliyin əlamətlərini birləşdirən nadir və mürəkkəb xəstəlikdir.
• İmmun sistem öz sağlam hüceyrə və toxumalarına qarşı autoimmun cavab yaradır.
• Əsas fərqləndirici seroloji xüsusiyyət: yüksək titrli Anti-U1-RNP.
• İlk dəfə 1972-ci ildə amerikalı revmatoloq Şarp və əməkdaşları tərəfindən müəyyən edilib.

SLE

Sklerodermiya

Polimiozit

RA

MCTD -də aşağıdakı dörd xəstəliklərin əlaməti müşahidə olunur.

Yayılma və demoqrafik xüsusiyyətlər

3,8–5,1 / 100 000
təxmini yayılma

>80%
qadınlar

20–40 yaş
ən çox rast gəlinən yaş

• Xəstəlik dünyada hər 100 000 nəfərdən 3,8–5,1-də müşahidə olunur.
• Xəstələrin 80%-dən çoxunu qadınlar təşkil edir.
• Ən çox 20–40 yaş arasında müşahidə olunur.
• MCTD-li xəstələrin 30–40%-də gələcəkdə sistemli sklerodermiya və ya SLE inkişaf edə bilər.

Etiologiya

• MCTD-nin dəqiq etioloji səbəbi məlum deyil.
• Genetik meyllilik və HLA ilə əlaqəli immunogenetik faktorlar: HLA-DR4, HLA-DR2; bəzən HLA-B27.
• Ətraf mühit faktorları: infeksiya və digər xəstəliklər.
• İmmunoloji tolerantlığın pozulması.
• Qadınlarda daha çox rast gəlinməsi hormonal faktorların mümkün rolunu düşündürür.

Patogenez

• İmmunoloji tolerantlığın pozulması və U1-RNP kompleksinə qarşı autoimmun cavab.
• Apoptoz və nüvə antigenlərinin təqdim olunması → B və T limfositlərin aktivləşməsi.
• Sitokinlər, damar endotelinin zədələnməsi və fibroblastların aktivləşməsi.
• Nəticədə iltihab, vaskulopatiya və fibroz inkişaf edir.
• Anti-U1-RNP MCTD üçün əsas seroloji göstəricidir.

Klinik əlamətlər — ümumi

• Erkən mərhələdə simptomlar qeyri-spesifik ola bilər.
• Ümumi halsızlıq və tez yorulma.
• Mialgiya və artralgiya.
• Subfebril temperatur.
• Bəzi xəstələrdə iştahanın və bədən çəkisinin azalması.

Raynaud fenomeni — 80–95%

• Soyuq və emosional stress zamanı barmaqlarda rəng dəyişməsi.
• Ağarma → göyərmə → qızarma.
• MCTD-nin ən erkən və diqqətçəkən əlamətlərindən biridir.

Əllər və dəri — 50–70%

• Əllərdə diffuz ödem və “puffy fingers”.
• Sklerodaktiliya və dəri qalınlaşması.
• Telangiektaziyalar və bəzi xəstələrdə kalsinoz.
• SLE-yə bənzər səpgilər və oral yaralar bəzi xəstələrdə görülə bilər.

Oynaqlar — 75–90%

• Artralgiya, sinovit və poliartrit.
• Səhər sərtliyi, ağrı və şişkinlik.
• Bəzi xəstələrdə əl deformasiyaları.
• Eroziyalı RA tipik gediş deyil.

Əzələlər — 20–30%

• Polimiozitə bənzər iltihablı miopatiya.
• Proksimal əzələ zəifliyi.
• Pilləkən çıxmaq, stuldan qalxmaq və qolları yuxarı qaldırmaq çətinləşə bilər.
• Fəal miozitdə CK və digər əzələ fermentləri yüksələ bilər.

Ağciyərlər — 75%

• İnterstisial ağciyər xəstəliyi (ILD).
• Pulmonar arterial hipertenziya (PAH).
• Quru öskürək, fiziki yük zamanı nəfəs darlığı və döş qəfəsində ağrı.
• Plevrit və plevral maye bəzi xəstələrdə mümkündür.

Ürək-damar sistemi — 10–30%

• Perikardit.
• Ritm və keçiricilik pozğunluqları.
• Pulmonar hipertenziyaya ikincili sağ ürək yüklənməsi.
• Ürək tutulması xəstəliyin ağırlığına və orqan riskinə görə ayrıca qiymətləndirilməlidir.

Mədə-bağırsaq sistemi — 60–70%

• Qida borusu hipomotilliyi.
• Disfagiya.
• Gastroezofageal reflüks.
• Qarın köpü və bağırsaq motorikasının pozulması bəzi xəstələrdə görülə bilər.

Böyrəklər və sinir sistemi — 25%

• Ağır böyrək tutulması SLE ilə müqayisədə daha az xarakterikdir, lakin tam istisna edilmir.
• Baş ağrısı, trigeminal neyropatiya və digər periferik nevroloji əlamətlər nadir hallarda ola bilər.

Diaqnostika

• Klinik əlamətlərlə birlikdə yüksək titrli anti-U1-RNP pozitivliyi vacibdir.
• ANA — adətən yüksək titrdə pozitiv.
• Anti-U1-RNP — əsas seroloji göstərici və çox vaxt yüksək titrdə.
• Anti-dsDNA və anti-Sm — SLE ilə diferensial diaqnostikada.
• RF və anti-CCP — artritin xarakterini və RA ilə diferensial diaqnostikanı qiymətləndirmək üçün.
• Komplement C3/C4 və antifosfolipid anticisimləri klinik ehtiyaca görə.

Orqan zədələnməsinin qiymətləndirilməsi

• Ağciyər funksional testləri və DLCO.
• Exokardioqrafiya — xüsusilə pulmonar hipertenziya şübhəsində.
• HRCT — interstisial ağciyər xəstəliyi şübhəsində.
• EKQ — ürək ritmi və keçiricilik pozğunluqları üçün.
• Miozit üçün CK, əzələ MRT-si, EMG və seçilmiş hallarda əzələ biopsiyası.
• Böyrək tutulması üçün sidik analizi, proteinuriya, kreatinin/eGFR.

PFT
DLCO

ECHO
PAH

HRCT
ILD

EKQ
ritm

CK/EMG
miozit

Kreatinin/eGFR
böyrək

Diferensial diaqnostika

Müalicə prinsipləri

• MCTD üçün bütün xəstələrə tətbiq edilən vahid spesifik müalicə protokolu yoxdur.
• Müalicə dominant klinik xüsusiyyətə, orqan zədələnməsinə və ağırlıq dərəcəsinə uyğun təyin edilir.
• İltihab əleyhinə qeyri-steroid preparatlar (İƏQSP).
• Qlükokortikosteroidlər (QKS).
• Bazis preparatlar (DMARDs).
• Bioloji agentlər (BA).

Dərman qrupları

• İƏQSP: Deksalgin, Nimesil, Meloksikam, Etrokoksib.
• QKS: Metilprednizolon, Deksametazon, Deflakortin.
• DMARDs: Azatioprin, siklofosfamid, Metotreksat.
• Bioloji agentlər: Rituksimab və digərləri.
• Kalsium kanal blokatorları: Nifedipin, Amlodipin, Felodipin.

Xüsusi diqqət tələb edən vəziyyət

Pulmonar hipertenziya müşahidə olunduqda
xüsusi ixtisaslaşmış mərkəzdə müalicə olunmalıdır.

DİQQƏTİNİZƏ GÖRƏ ÇOX SAĞ OLUN

Material müəllifin təqdimatı əsasında verilir və fərdi həkim müayinəsini əvəz etmir. Müalicə və dərman qəbulu həkim tərəfindən fərdi müəyyənləşdirilməlidir.

Konfransdan fotolar

Həsənağa Qənbərov ilə əlaqə və qəbul

Dosent Həsənağa Qənbərov — revmatoloq, BioLab Tibb Mərkəzinin baş həkimi.

Qəbul yeri: BioLab Tibb Mərkəzi
Ünvan: Bakı şəhəri, Kazım Kazımzadə küçəsi, 145A
Əlaqə və qəbula yazılmaq üçün: +994 12 538 15 38
Mobil: +994 50 311 30 49

Rəsmi sayt: BioLab Tibb Mərkəzi — biolabtibbmerkezi.az
Həkim haqqında: Revmatoloq Həsənağa Qənbərov